L’HUNTINGTON

 LA MALATTIA

L’Huntington è una malattia genetica trasmessa con meccanismo Autosomico Dominante, per cui sia maschi che femmine che portino su uno dei due cromosomi 4 la mutazione causale della malattia, una espansione della tripletta ripetuta CAG presente nel gene IT15 oltre il valore di  36 unità (nei soggetti non portatori la lunghezza della ripetizione CAG varia tra 7-9 e 35), sviluppano una serie di disturbi neurologici e psichiatrici progressivi; inoltre ogni paziente ha la probabilità del 50% di trasmettere la malattia ad ognuno dei figli. Sebbene si manifestino in età adulta, tra i 40 e i 50 anni, l’insorgenza dei primi sintomi nel soggetto affetto varia in relazione alla entità della espansione CAG: le espansioni CAG più lunghe si associano a sintomi più precoci e più severi (oltre 50-60 CAG ripetuti la malattia può esordire con una sintomatologia propria nell’adolescenza).

Il test genetico consente oggi di individuare, tra i soggetti a rischio, chi è portatore del gene mutato che causa la malattia e che andrà quindi a manifestare la sintomatologia nell’arco della sua vita e chi, al contrario, non è portatore e non svilupperà né trasmetterà la malattia. Simile certezza dell’inizio, si accompagna, sempre oggi, a una duplice mancanza: da un lato, di farmaci in grado di curarla, prevenirla o rallentare il suo avanzamento; dall’altro di operatori specializzati nel suo trattamento, sia sanitario/assistenziale sia burocratico. Indipendentemente dalla loro estrazione professionale, si registrano una scarsa conoscenza e una conseguente impreparazione pratico-tecnica nel gestire una simile patologia multifattoriale, se non addirittura la percezione di una certa atipicità del malato, per età mentale, anagrafica, grado di personalizzazione delle cure e tipologia di disabilità. Il gene responsabile della Malattia di Huntington è stato scoperto nel 1993. Scienziati di tutto il mondo sono oggi impegnati nella sfida della ricerca: nonostante i passi avanti negli studi, non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia.

Dal 1979 AICH Milano Onlus sta accanto ai malati di Huntington e ai loro familiari, offrendo sostegno e supporto quotidiano a quanti sono coinvolti nella Malattia di Huntington, principalmente con due servizi che offre in modo totalmente gratuito:

  • Gruppi di Auto Mutuo Aiuto (AMA), per condividere esperienze, trovare comprensione e offrire sostegno reciproco con la facilitazione di una psicologa che offre anche supporto psicologico individuale e familiare;
  • Qui Huntington, lo sportello di presa in carico della persona e della famiglia con Huntington, fornisce, insieme alla consulenza psicologica, un supporto sui temi burocratici e assistenziali direttamente alle persone coinvolte tramite la prestazione professionale di un’operatrice sociale

AICH Milano Onlus, inoltre, svolge attività di sensibilizzazione e informazione su tutto il territorio nazionale, per far conoscere la Malattia di Huntington e i diritti dei malati.

www.aichmilano.it

 

 

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